他年仅29岁去世,却创造了全球最长寿记录!
他名叫巴索(Sammy Basso),是意大利生物学家,也是一位举世罕见的“早衰症”患者。
据“医学界”自媒体报道,当地时间10月5日,一场突发疾病结束了巴索的生命。但他创下了有文献记载的早衰症最长存活纪录。
就在今年9月,巴索还到访中国,参加浙江大学医学院主办的“2024年中国早衰症科研交流论坛”,很多中国医生对他印象深刻。
说起来,巴索早被查出是一名经典型早衰症(HGPS)患者。其衰老速度是正常人的5-10倍,他十几岁时就一副垂暮老者的模样,身体多器官衰退严重。典型的早衰症多见于婴幼儿时期发病,患儿平均寿命仅为14.7岁。
巴索出生于1995年。2岁时,他确诊早衰症,这是一种每400万-800万人中才有1例的基因病,全球仅确诊百余例。基因突变导致患者体内的progerin蛋白水平急剧上升,“你只是睡了一夜,身体却老了5天。”有人这样形容。
虽然绝症导致了不寻常的外貌,但巴索并未因此自暴自弃,他把短暂一生中的多数时间,都放在了疾病宣教和研究领域。
“某种意义上,我要感谢早衰症。”巴索曾公开演讲称,“如果没有生病,我也许会错过生物学、科学。”
巴索曾先后获得意大利帕多瓦大学自然科学学位、分子生物学学位。研究方向涉及早衰症小鼠的基因编辑方法、靶向progerin蛋白治疗早衰等。
据STAT报道,在病逝前24小时,巴索参加了一场颁奖典礼。
“经过一整夜的庆祝、歌舞,巴索疑似在餐厅突发心血管病离世。这对巴索来说,似乎是最合适的结局。即使是在死亡这个充满悲伤的大主题下,他一次又一次地告诉我们,还有很多令人兴奋的好事。”STAT写道。
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